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血液科杨婷教授团队完成省内首例先天性免疫缺陷病患儿的异基因造血干细胞移植
?? 出处:(血液科 任金华)

2019527日,先天性纯红细胞再生障碍性贫血(简称“先天性纯红再障”)患儿小凌(化名)顺利出仓。患儿血象的恢复和供者细胞的完全嵌合,意味着我院血液科成功完成省内首例先天性免疫缺陷病的造血干细胞移植治疗。

年仅2岁的小凌出生后即出现面色苍白、青紫,血常规提示三系减低。两年来辗转就诊国内天津、上海等多家血液专科,经过多次骨髓穿刺和基因筛查,确诊为“先天性纯红再障”。

先天性纯红再障较为罕见,欧美国家的发病率为5~7/100万,国内暂没有发病率的统计。这是一种以单纯性红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性免疫缺陷疾病,需要长期输注红细胞支持治疗,而且喂养困难,大多数患儿活不到成年。当前治愈本病的唯一手段是异基因造血干细胞移植。但由于DNA的先天性畸变,不能耐受传统的移植治疗方案,移植难度大,国内开展移植治疗此类疾病的单位较少,在我省尚属首例。

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图一:患儿与母亲在仓内接受治疗

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图二:患儿与母亲准备出移植仓

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图三:患儿出仓时和医护人员合影

在中华骨髓库找寻到匹配供者后,5月初小凌在母亲的陪同下住进了移植仓。56-9日接受了移植前预处理治疗,510日来自南京志愿者的爱心造血干细胞缓缓输入小凌体内。期间先后出现发热、恶心、腹泻等并发症,在医护人员的全力治疗、精心护理和家属的全力配合下,并发症迅速得到控制。干细胞回输后12天供者干细胞成功植入,经历病痛折磨2年的小凌终于重获一个健康的造血系统。

在多年应用移植治疗白血病、淋巴瘤、骨髓瘤和再生障碍性贫血等疾病的经验基础上,杨婷教授团队还将继续开展地中海贫血、先天性纯红再障、范可尼贫血、高IgE综合征等遗传性血液疾病的治疗。